CASO 48: varón de 67 años con disfagia y disfonía

El día 7/08/11 acude un varón de 67 años disfagia.

Antecedentes personales:

HTA en tto con Pritor Plus

Hipotiroidismo autoinmune sin precisar actualmente tto h. sustitutivo.

Enfermedad actual:

Refiere desde hace 2 semanas de forma progresiva disfagia para sólidos. Fatigabilidad y empeoramiento vespertino. En los últimos días se ha añadido disfonía, disartria leves y en algun momento diplopia + aparición de disnea con el decúbito que le obliga a dormir sentado (se alivia al hiperextender el cuello, con la cabeza hacia atrás). No refiere clínica infecciosa previa, ni ingesta medicamentosa añadida a su tto habitual.

Exploración general:

Tª 36,5ºC   TA 134/84 mmHg   Fc 84 lpm    SatO2 97%

Consciente y orientado, bien hidratado y perfundido, eupneico, coloración mucocutanea normal. No se palpan masas en cuello ni adenopatias.

Cara poco expresiva, hablar gangoso que se acentua según va contando sus síntomas y se recupera tras dejar de hablar. PTOSIS PALPEBRAL IZDA con Pupilas isocóricas y normorreactivas, movilidad ocular extrínseca normal. Fuerza, sensibilidad, ROT normales, R.Plantares en flexión, no dismetrías. Marcha normal.

Resto de exploración anodina.

Pruebas complementarias:

ECG, Rx Tórax, Analítica -> sin alteraciones.

Se decide ingreso para estudio: Fatigabilidad, disfagia, disfonía, Ptosis palpebral

H.tiroideas normales, VSG: normal.

Esofago-gastroscopia: normal

Consulta ORL -> Naso-laringo-fibroscopia: normal,

TC Torácico: sin alteraciones valorables. (no timoma)

RMN Craneal: sin alteraciones valorables.

* EMG; Anticuerpos :antimúsculo estriado, antirreceptor de acetilcolina, antimusk: pendientes de resultado.

* A nuestro paciente se le administró EDROFONIO IV con mejoría transitoria (15 minutos) de sus síntomas (ptosis, disfonia…)

Cuestiones:

– Diagnóstico diferencial.

– Tratamiento.

– Existen dos formas de deterioro agudo de esta enfermedad que precisan tto urgente: nombrarlas

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5 respuestas a CASO 48: varón de 67 años con disfagia y disfonía

  1. MJA dijo:

    a. probable diagnóstico: Miastenia gravis.
    El edrofonio de bromuro (parasimpaticomimético, inhibidor de la acetilcolinesterasa) se usa en el diagnóstico de miastenia gravis, se suelen administrar 2 mg i.v y si no hay reacción en 30 segundos se administran 8 mg más, y si se observa una rápida mejoría contribuye al diagnóstico de miastenia.

    b. Diagnóstico diferencial:
    1. síndrome de eaton-lambert (afectados los canales de calcio, reflejos deprimidos o ausentes)
    2. miastenia inducida por fármacos : penicilamina (utilizada para la esclerodermia o la artritis reumatoide) y aminoglucósidos en dosis elevadas y la procainamida
    3. síndromes miasténicos congénitos (suelen presentarse antes de los 2 años)
    4. botulismo. Oftalmoparesia y pupilas están dilatadas
    5. neurastenia
    6. hipertiroidismo (la ptosis es rara)
    7. tumoración intracraneal (se valora con RMN)
    8. miopatías mitocondriales: oftalmoplejia externa progresiva

    c. tratamiento:
    -anticolinesterásicos (piridostigmina)
    – inmunodepresores (glucocorticoides; azatioprina, ciclosporina, tacrolimús,ciclofosfamida)
    – timectomía
    – plasmaféresis o inmunoglobulina por vía intravenosa

    • JA dijo:

      OK
      – Clínica compatible: fatigabilidad que va empeorando a lo largo del día. En este caso predomina la afectación bulbar: disfagia, disfonia, diplopia, ptosis palpebral. La disnea es mala compañera del proceso y si progresa puede requerir cuidos intensivos: intubación orotraqueal, plasmaféresis…
      – Test de Tensilón (Edrofonio) POSITIVO
      – Ac antirreceptor de acetilcolina elevados.
      – Tratamiento : Piridostigmina (MESTINON).

      La ACETILCOLINA es la reina de los neurotransmisores. Para cumplir su función en la unión neuromuscular debe unirse a los receptores postsinapticos correspondientes. La MG es una enfermedad autoinmune producida por la existencia de anticuerpos contra dichos receptores. La acetilcolinesterasa desactiva a la acetilcolina es por eso que los ANTICOLINESTERÁSICOS (Edrofonio, Piridostigmina, Neostigmina…) mantienen viva a la acetilcolina y por ello mejoran los síntomas.

  2. MJA dijo:

    las 2 formas de deterioro agudo de esta enfermedad que precisan tratamiento urgente son:

    1. Crisis miasténica:debilidad marcada de la musculatura respiratoria o bulbar. Es una emergencia que precisa cuidados intensivos; se suele complicar con la insuficiencia respiratoria aguda que puede requerir intubación orotraqueal. Se trata con Ig o plasmaféresis.
    2. Crisis colinérgica: es el aumento de los síntomas miasténicos junto con fasciculaciones, miosis, salivación, sudoración, palidez cutánea, bradicardia, broncorrea, dolor abdominal y diarrea. la confirmación diaagnóstica se puede hacer si se dispone de apoyo ventilatorio inmediato, monitorizando al paciente y administrandole edrofonio, lo que hará empeorar la sintomatología. Si es así se suspende la medicación colinérgica durante 2-3 días y se debe tener al paciente con monitorización respiratoria. Los efectos de la acetilcolina se antagonizan con la atropina.

  3. IBG dijo:

    Sospecha diagnóstica: miastenia gravis.

    Diagnostico diferencial con otras enf de la unión neuromuscular: miastenia autoinmune yatrógena, sd de Eaton Lambert, Botulismo, Parálisis por picadura de garrapata, intoxicaciiones , neuromiotonía adquirida.
    Por la edad, se me hubiera pasado por la cabeza la ELA y me fijaría si sus músculos fasciculaban.
    Otras enfermedades raras como miotonías, distrofias musculares y miopatías las hubiera pensado al descartar las anteriores.

    TTo: sintomático: ANTICOLINESTERÁSICOS (mejoran la transmisión neuromuslular).
    patogénico: corticoides (para impedir la síntesis de AcRAch o eliminarlos de la sangre). se emplean en enf mod y grave que no puede controlarse sólo con anticolinesterásicos.
    Se utilizan otros inmunosupresores (Azatioprina, ciclospirina…)si los corticoides están contraindicados, las dosis altas son insuficientes o los efectos secundarios graves.
    Timectomía, si sospecha de timoma.

    Hay dos crisis agudas:
    – crisis colinérgica auténtica: en pacientes que se automedican.
    – crisis miasténica: desencadenadas por infecciones, sobre todo respiratorias.

  4. Lucia Emma Caravatti dijo:

    Con polineuropatia diabetica hace meses que presento sintomas ” raros “, fatiga, a veces dificultad para respirar, duermo casi sentada, y ultimamente dificultad al comer y al hablar. LOS MEDICOS NO HACEN CASO A ESTO , SIN DARLE IMPORTANCIA. Pero a mi esto se me va agravando y siendo mas habitual. Recien me vera un especialista en octubre, debo esperar ?? Tengo 68 años, y ya casi no puedo caminar, ni con las 2 muletas.

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