ICTUS 2º a DREPANOCITOSIS. Caso clínico presentado por ANA RENGIFO (R2)

* Datos del paciente: Mujer de 36 años. Origen Nigeriano. Nacionalizada en España hace 15 años.
* Antecedentes Personales: No HTA, No DM, No dislipidemia. Anemia en seguimiento por MAP. Exfumadora desde hace 2 años de 30 cigarros/ día x 6 años.
* Tto. habitual: No refiere ningún tratamiento.
* Motivo de Consulta: Vómito y diarrea.
* Anamnesis: Paciente que no habla castellano, su esposo hace de traductor. Refiere cuadro clínico de 6 horas de evolución de malestar general, sensación de debilidad generalizada que le dificulta levantarse sin ayuda. Inicia con deposiciones líquidas sin productos patológicos,  con vómito bilioso, sin dolor abdominal, fiebre ni otros síntomas asociados.
* Exploración física: Mujer de raza negra que precisa ayuda para deambulación, de buen aspecto general.PA 110/70 mmHg FC 80 lpm Tº 35.9ºC SaO2 97 % (Basal). No IY. No soplo carotideo. Mucosas secas. AC: Ruidos cardiacos rítmicos sin soplos. AP: Campos pulmonares bien ventilados sin ruidos sobreagregados. Abdomen: Blando depresible no se palpan masas ni megalias, sin dolor a la palpación ni signos de peritonismo, peristaltismo aumentado. Extremidades: No edema, no signos de TVP. Exploración Neurológica: dificultad en la exploracion de funciones mentales superiores por idioma. Discreta claudicación de extremidades superior e inferior izquierdas. Reflejos osteotendinosos conservados. Babinski izquierdo. Dismetria en prueba dedo-nariz y talón-rodilla (hemicuerpo izquierdo). No déficit sensitivos. Pares craneales: MOE normales, no nistagmus. Desviación de la comisura labial hacia la derecha. Campimetría por confrontación normal. Resto pares craneales sin alteraciones. Marcha con lateralización izquierda que no corrige.
Pruebas complementarias : EKG: Ritmo sinusal 81 lpm,sin alteraciones de la repolarizacion. Bioquímica: Función renal normal Cr 0.71 urea 23 / Iones normales / Glucosa 140. Hemograma: Leucocitos y formula normales / Ligera anemia normocitica: Hb 11.3, VCM 85  / Trombocitopenia: 62.000 plaquetas / Coagulación normal: INR 0.96.  TAC CEREBRAL: Imagen hipodensa que afecta el núcleo lenticular y capsula interna en relación con lesión isquémica aguda.
* Diagnóstico de presunción: Código ICTUS / Trombocitopenia.
* Tratamiento: Se comenta con servicio de Neurología y se procede a traslado al Hospital de referencia: H.U.Donostia- Unidad de ICTUS.
* Evolución: Paciente en Unidad de Ictus se completa estudio para establecer etiología. En el ingreso hay empeoramiento de la hemiparesia Izquierda con secuelas residuales. Ecografía Duplex TSA y Transcraneal: No se aprecian estenosis significativas, flujos simétricos.  Angio TAC de TSAO: Sin alteraciones significativas en sus trayectos.  Ecografía Abdominal: Esplenomegalia. Estudio de Holter ECG: sin alteraciones.  Estudio de Trombofilia: Anticoagulante lupico Negativo; Proteína C 117%; Proteína S activada; Plasminogeno Normal; ANA Positivos 80, demás ACs Negativos. Mutación del factor II Ausente. Serologías para virus Negativos. Estudio de Hb: Hb A2: 35 % (2.2-3.5) Hb Fetal 4.9 % (0-1). Electroforesis de Hb: Hb S 45% y Hb C 43 % (confirmada). Interconsulta con HEMATOLOGIA: Valorada paciente con resultados de analítica posiblemente se trata de una variante de drepanocitosis. Una hemoglobinopatía SC tiene curso clínico más leve que la Hb SS, Explicaría la esplenomegalia y la trombocitopenia. Iniciar tratamiento: Terapia transfusional crónica/Hidroxiura. Programar vacunaciones. Estudio familiar.
* Diagnóstico final: INFARTO CEREBRAL en ganglios de la base y capsula interna del lado derecho en relación a DREPANOCITOSIS.

 

Señala los motivos por los cuales has elegido presentar este caso clínico (caso de difícil diagnóstico, problema social,…):– El primero es resaltar la importancia del examen físico utilizado como herramienta para reconocer normalidad y/o detectar la presencia de signos que identifican enfermedad, éste es un buen ejemplo. Había límites en la comunicación por idioma, el motivo de consulta (vómitos y diarrea) era el menos importante al curso clínico de la paciente.- Y el otro es como enfermedades como la anemia drepanocitica, pueden pasar sin ser diagnosticadas teniendo complicaciones de gran impacto para la paciente.

DrepanocitosisCOMENTARIO: cuando Ana Rengifo me comentó el caso me pareció interesante, pero tengo que reconocer que mi conocimiento sobre la Drepanocitosis es muy escaso: me suena de lejos su relación con la Anemia Falciforme y con cierto grado de protección contra la malaria, poco más.

Pienso que uno de los aspectos más estimulantes de nuestra labor es poner en evidencia nuestras lagunas de conocimiento e intentar corregirlas. Es la mejor receta contra el BURNOUT = síndrome del quemado. Bueno también puede ocurrir un efecto contrario: que el tema nos resbale y se refuerce nuestro burnout.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.

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